乔乔顿酒喝不错,反正二早晨刘半夏床班的候,睡香香的。
己媳妇啊,有候确实是有些调皮。
其实就,别的是次的。
了急救中,刘半夏就愣住了。
昨接诊的那父母,领着孩子又赶了。
“刘主任,咱急救中的陈主任说今再补充一些检查。”孩子的妈妈说。
“行,我着他呢,我给他打电话。”刘半夏赶忙说。
陈海闲着,昨晚估计是请教了高手。
“你急救中了?”
电话接通,陈海问。
“刚,你有线索了?孩子的父母已经带着孩子了。”刘半夏说。
“有了一些眉目,做基因筛查,我一儿就。”陈海说。
“,我在边等着你。”
刘半夏说完就挂断了电话。
“稍等啊,一儿陈主任就了。他应该是跟在国外的同行联系了一,有了些眉目。”刘半夏说。
“谢谢,谢谢刘主任,太感谢你了。”孩子的爸爸说。
“我觉挺抱歉呢,昨你我就啥头绪有。”刘半夏说。
“刘主任,那你估计病很严重吗?”孩子的爸爸问。
“话我真的不敢乱讲,等一儿陈主任了,咱他怎说。”刘半夏说。
夫妻俩点了点头,就算是再着急,现在等一等。
等了有十分钟左右吧,陈海拎着包走了。
“咱直接儿科办公室吧,今的活有点。”陈海说。
“跟陈红阳说了?”刘半夏问。
“你的电话完我就给他打了,再孩子的步姿,再做检查。”陈海说。
听他说,刘半夏的边就有了一不是很的预感。位朋友,搞不就是一罕见病啊。
“先做吧,孩子的情况,陈主任握。”
了儿科,陈红阳说。
“我是昨晚打电话跟我的朋友咨询了一,他跟别的朋友了解了一。”陈海说。
“从孩子目前的情况,倾向肌阵挛癫痫伴破碎红纤维综合症,简称MERRF,是一基因突变的罕见病。”
“其实本我不应该跟你说早,不从他给我传的资料,一些病症表现是蛮符合的。”
“等一啊,我网流传的那视频给你找,你仔细孩子的步姿。其实,是有一些表现的。”
陈海说完就手机给拿了,将边的视频传了电脑,选择了慢放。
着着,刘半夏的眉头皱了,叹了口气。
“了吧,孩子在刚刚那画面,步姿有了一点点的变化,稍又恢复了正常。”陈海说。
“咱正常的候,孩子像别的朋友那,走路蹦蹦跳跳。其实不是啊,是孩子的肌已经收了一些影响。”
“MERRF在患儿身的两重表现,就是肌痉挛脑共济失调。所接咱的检查,就是肌活检基因检测。”
“陈主任,我先问一句,病有国外治吗?”孩子的爸爸紧张的问。
“果真的确诊的话,即便是了国外无法根治,症治疗。”陈海说。
“按照正常的情况,我真的不应该提前跟你说。现在就是让你够有一理准备,其实是给孩子再补充一测试,人工诱癫痫。”
“但是孩子是真的癫痫,有些受罪,所我考虑。一儿给孩子采血做基因检测,再做一肌活检。”
孩子的父母傻眼了,怎有今听的消息。
有人拿情玩笑,且提前告诉己了,应该就跑了。
他夫妻俩讲,现在就跟塌了一。
刘半夏他三有打扰他,是静静的等待着。
医生讲,哪不知他现在的情是的糟糕啊。
必须给他足够的消化间才行,不是真的不弄。
“陈主任,现在就检查吧。”
足足了十分钟的子,孩子的爸爸口了。
“我给伙采血吧,活检我做。”
刘半夏说。
“谢谢刘主任。”孩子的爸爸说。
“法说什安慰的话,撑吧。”刘半夏说。
虽有检测呢,但是他相信陈海的判断。
孩子目前是因太,是病症的初期,所表现不是很明显。
是随着孩子的长,的病症表现越越。
MERRF,他有听说。
但是够让陈海此重视,患者的电话给翻亲打,见一斑。
点的朋友,就算是刘半夏帮忙给抽血肌活检,是费了不少的间。
“老陈啊,准不?”
等夫妻带着孩子离刘半夏问。
“80%吧,我朋友他是反复观了录像。”陈海搓了脸。
“病我资料是非常烦人的,进行辅助治疗。效果怎,有着很的体诧异。”
“不我朋友倒是你挺奇的,孩子现在的症状表现很不明显,你就给握了。许孩子将的生长有些帮助,是说不准的。”
“我握啥啊,光注意了视力的情况,有注意孩子的腿。”刘半夏苦笑着说。
“就已经很不容易了。”陈海说。
“很病症的患者在就诊的候,已经有了脑的表现。比说脑室扩,或者脑、脑萎缩,基底节区、丘脑、苍白球、壳核、尾状核钙化。”
“是因孩子,脑育刚始,所癫痫的症状有表现。或者说表现不是很明显。”
“哎……我是有些说不准。是了一些他传的资料,总是很棘手就是了。不像别的先疾病,够药物维持。”
“期合并记忆力衰退、神经耳聋、周围神经病等等,目前的表现,应该属视力衰退。”
“哎……是有些糟了。”陈红阳叹了口气。
“是办法啊,病的病率是非常低的,经常被误诊。”陈海说。
“不是因咱的病症表现有些特别,现的方式有些特别,不引他的注意。才跟我的视频,就给我了邮件。”
“我你是视频现的问题呢。”刘半夏说。
“我困不行了,功劳有苦劳啊。”陈海说。
“那中午是必须有奖励的,证明了咱些外国同行,是有些功底的。”刘半夏说。
“怎,有有,外边呆一两年,感受一外国同行的工氛围?”陈海问。
“拉倒吧,我就在呆着。离远了媳妇、孩子,我受不了。”
刘半夏的脑袋摇了拨浪鼓。
情他是不带的,就算是给他少钱,他不带干的。
其实现在的他真的有什“进”,满着的是老婆孩子。
不今的病例,他的触动是很。
患者,总是更加的牵扯人啊。
伙将的生活变很痛苦,有机完整的了解世界。
“刘老师,那朋友真的是MERRF吗?”
刚刚回办公室,苏文豪就走了进。
“听说了?我现在不确定,是我一次听的病。”刘半夏说。
“动你两位副主任,有儿科的陈医生一诊,病伙很关。”苏文豪说。
“关键就是现在哪怕确诊了,有什办法。”刘半夏说。
“按照老陈的说法,目前是有治疗的方法。反正他的那些外国同行,现在是两眼一抹黑呢。”
“咱啊,任重远。有很咱有听病名的已知疾病呢,所咱剩的就是努力、努力、再努力。”
“是努力。”苏文豪点了点头。
“别光顾着己努力,次你就真正的带新
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